Tento článok má len edukačný charakter, nenahradzuje poradu s lekárom alebo lekárnikom.
Čo je to fenylketonúria
Fenylketonúria alebo tiež PKU choroba je pomerne zriedkavá dedičná porucha metabolizmu, ktorá vplyvom nedostatku pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy spôsobuje hromadenie aminokyseliny fenylalanínu v krvi a tkanivách ľudského tela.
Fenylketonúria je spôsobená poruchou génu a ide o tzv. autozomálne recesívnu dedičnú chorobu. To znamená, že jedinec získava vlohy ako od matky, tak aj od otca, pričom oni sami touto poruchou netrpia. Riziko, že sa rovnakým rodičom narodí ďalšie dieťa s PKU je 25 %.
Ak fenylketonúria nie je odhalená včas alebo nie je dostatočne liečená, spôsobí poškodenie mozgu a spomalenie vývoja, ktoré môže viesť až k úplnej nesebestačnosti.

Fenylketonúria má tri stupne
Tie sú klasifikované na základe hladiny fenylalanínu v krvi:
- Klasická fenylketonúria: 1200 µmol/l.
- Mierna fenylketonúria: 600 − 1200 µmol/l.
- Mierna hyperfenylalaninémia: 120 − 600 µmol/l.
Príznaky fenylketonúrie
Podozrenie na fenylketonúriu je spravidla odhalené ešte v pôrodnici, kedy sú novorodenci podrobení skríningu z kvapky krvi odoberanej z päty. Tento test má odhaliť hladinu fenylalanínu, respektíve jeho pomeru voči tyrozínu. V prípade pozitívneho výsledku sú následne vykonávané ďalšie testy, ktoré poruchu vyvrátia alebo potvrdia, prípadne určia jej stupeň.
Príznaky samotnej choroby sa môžu pohybovať od takmer žiadnych, cez mierne, až po veľmi silné. Zvyčajne ide o:
- zatuchnuto zapáchajúci dych, kožu a moč,
- kožné problémy a ekzémy,
- kŕče,
- tras,
- hyperaktivitu,
- svetlú pokožku, vlasy aj oči (lebo v tele nemôže vznikať melanín).

Fenylketonúria u detí
Ak je u dieťaťa odhalená fenylketonúria, musia celoživotne dodržiavať špeciálnu diétu. Ak však nebude dochádzať k jej porušovaniu, psychický vývoj bude prebiehať relatívne bez problémov a dieťa sa na prvý pohľad nebude líšiť od svojich rovesníkov.
Fenylketonúria u dospelých
Fenylketonúria sa nedá vyliečiť. Okrem už spomínanej prísnej diéty a doplnkovej liečby však choroba pre dospelých pacientov nepredstavuje žiadne výrazné obmedzenie.
Vzhľadom k tomu, že v súčasnosti je väčšina pacientov odhalená už v novorodeneckom veku, a dôjde tak k začatiu včasnej liečby, výrazne sa znížil počet ľudí s mentálnym postihnutím čoby dôsledkom tejto choroby.

Tip našej lekárničky
Ľudia s fenylketonúriou si musia prísne strážiť množstvo bielkovín na deň. Z bežnej stravy môžu jesť len ovocie a zeleninu. Denne prijímajú tiež špeciálne potraviny, kokteily obohatené o ostatné bielkoviny okrem fenylalanínu. (PharmDr. Kamila Horníčková)
Diéta pri fenylketonúrii
Ako už bolo povedané, fenylketonúriu sa nedá liečiť, možno len eliminovať jej vplyv, a to veľmi striktnou diétou, ktorá nesmie byť porušovaná najmä počas vývoja jedinca.
Potraviny, ktoré je pri fenylketonúrii potrebné zo stravy úplne vylúčiť:
- všetky mäsá vrátane rýb, hydiny a vnútorností,
- údeniny a ďalšie mäsové výrobky (napr. paštéty),
- vajcia,
- mlieko a všetky mliečne výrobky vrátane syrov a jogurtov,
- bežné pečivo,
- čokoládu,
- želé,
- orechy a mak,
- sušené ovocie,
- ovsené vločky,
- bežné múky a výrobky z nich (napr. cornflakes, cestoviny,...)
- strukoviny vrátane sóje a sójového mäsa,
- umelé sladidlá a potraviny aj nápoje s ich obsahom.

Tip našej lekárničky
Existujú špeciálne nízkobielkovinové múky, z ktorých sa pečie vhodné pečivo, samozrejme bez vajec. Rovnako tak pre diétu platia nízkobielkovinové mlieka a mliečne výrobky. (PharmDr. Kamila Horníčková)
Potraviny, ktoré je možné konzumovať občas:
- Zemiaky a výrobky z nich.
- Ryžu.
- Čerstvé ovocie.
- Čerstvú a niektorú sterilizovanú zeleninu.
- Kečup, horčicu a majonézu.

Potraviny povolené pri fenylketonúrii
- nízkobielkovinové pečivo (i sladké),
- nízkobielkovinové múky a výrobky z nich (napr. cestoviny),
- nízkobielkovinové mlieko a výrobky z neho (napr. pudingy),
- med,
- džemy a marmelády,
- kompóty,
- zeleninové vývary,
- ovocné cukríky a fondán,
- živočíšne a rastlinné tuky a oleje.
Liečba fenylketonúrie
Okrem diéty, ktorej striktné dodržiavanie je absolútnym základom pre úspešnú liečbu, aj pacienti s fenylketonúriou užívajú výživové doplnky, ktoré sa postarajú o doplnenie látok, ktoré by vďaka neúplnému jedálničku mohli v organizme chýbať.
V niektorých prípadoch môžu byť podávané aj lieky na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi. O vhodnosti a vývoji liečby vždy rozhoduje ošetrujúci lekár.

Kde nájsť ďalšie informácie
Pre podporu a pomoc rodín ľudí s fenylketonúriou vyšiel rad odborných kníh a kuchárok. Ľudia nachádzajú pomoc a podporu tiež cez sociálne siete, kde nájdu inšpiráciu a silu, že sa aj s týmto obmedzením dá všetko zvládnuť.
Všetky zdravotné, nutričné či liečebné tvrdenia sú v rámci legislatívy EÚ výrazne obmedzené. Pri tvorbe článkov smieme vychádzať iba zo schválených tvrdení, ktoré uvádza platná legislatíva.
Symptómy choroby či zdravotného problému popísané v tomto článku sa u každého môžu prejaviť inak. V každom prípade konzultujte svoje zdravotné problémy vždy s lekárom.