Nastavenie cookies: Aby web zostal tak, ako ho poznáte

Aby ste na našich stránkach rýchlo našli to, čo hľadáte, ušetrili veľa klikania a nezobrazovali sa vám reklamy na veci, ktoré vás nezaujímajú, potrebujeme od vás súhlas so spracovaním súborov cookies, tzn. malých súborov, ktoré sa ukladajú vo vašom prehliadači.

Podľa cookies vás na našich stránkach spoznáme a zobrazíme vám ich tak, aby fungovali správne a podľa vašich preferencií.
Upozorňujeme, že údaje zo súborov cookies sa môžu používať aj v personalizovaných reklamách. Ak nesúhlasíte, môžete povoliť iba nevyhnutné súbory cookies. Prejdite si podrobný prehľad cookies a podmienky ich používania .

MojaLekáreň.sk

Fenylketonúria: ako sa s ňou dá žiť

Fenylketonúria (PKU) je pomerne zriedkavá dedičná metabolická porucha, ktorá v dôsledku nedostatku pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy spôsobuje hromadenie aminokyseliny fenylalanínu v krvi a tkanivách ľudského tela. Je spôsobená génovou poruchou  - jedinec získava túto vlastnosť od matky aj otca, pričom oni sami touto poruchou netrpia. Riziko, že sa tým istým rodičom narodí ďalšie dieťa s PKU, je 25 %. Ak sa fenylketonúria neodhalí včas alebo sa adekvátne nelieči, spôsobuje poškodenie mozgu a oneskorenie vývoja, ktoré môže viesť až k úplnej nesebestačnosti.

Fenylketonúria: ako sa s ňou dá žiť
Zdielať
Navštívte súvisiace produktové kategórie

Tento článok má len edukačný charakter, nenahradzuje poradu s lekárom alebo lekárnikom.

Fenylketonúria má tri stupne

Tie sú klasifikované na základe hladiny fenylalanínu v krvi:

  • Klasická fenylketonúria: 1200 µmol/l.
  • Mierna fenylketonúria: 600 − 1200 µmol/l.
  • Mierna hyperfenylalaninémia: 120 − 600 µmol/l.

Príznaky fenylketonúrie

Podozrenie na fenylketonúriu je spravidla odhalené ešte v pôrodnici, kedy sú novorodenci podrobení skríningu z kvapky krvi odoberanej z päty. Tento test má odhaliť hladinu fenylalanínu, respektíve jeho pomeru voči tyrozínu. V prípade pozitívneho výsledku sú následne vykonávané ďalšie testy, ktoré poruchu vyvrátia alebo potvrdia, prípadne určia jej stupeň.

Príznaky samotnej choroby sa môžu pohybovať od takmer žiadnych, cez mierne, až po veľmi silné. Zvyčajne ide o:

  • zatuchnuto zapáchajúci dych, kožu a moč,
  • kožné problémy a ekzémy,
  • kŕče,
  • tras,
  • hyperaktivitu,
  • svetlú pokožku, vlasy aj oči (lebo v tele nemôže vznikať melanín).

Fenylketonúria u detí

Ak je u dieťaťa odhalená fenylketonúria, musia celoživotne dodržiavať špeciálnu diétu. Ak však nebude dochádzať k jej porušovaniu, psychický vývoj bude prebiehať relatívne bez problémov a dieťa sa na prvý pohľad nebude líšiť od svojich rovesníkov.

Fenylketonúria u dospelých

Fenylketonúria sa nedá vyliečiť. Okrem už spomínanej prísnej diéty a doplnkovej liečby však choroba pre dospelých pacientov nepredstavuje žiadne výrazné obmedzenie.

Vzhľadom k tomu, že v súčasnosti je väčšina pacientov odhalená už v novorodeneckom veku, a dôjde tak k začatiu včasnej liečby, výrazne sa znížil počet ľudí s mentálnym postihnutím čoby dôsledkom tejto choroby.

Tip našej lekárničky

Ľudia s fenylketonúriou si musia prísne strážiť množstvo bielkovín na deň. Z bežnej stravy môžu jesť len ovocie a zeleninu. Denne prijímajú tiež špeciálne potraviny, kokteily obohatené o ostatné bielkoviny okrem fenylalanínu. (PharmDr. Kamila Horníčková)

Diéta pri fenylketonúrii

Ako už bolo povedané, fenylketonúriu sa nedá liečiť, možno len eliminovať jej vplyv, a to veľmi striktnou diétou, ktorá nesmie byť porušovaná najmä počas vývoja jedinca.

Potraviny, ktoré je pri fenylketonúrii potrebné zo stravy úplne vylúčiť:

  • všetky mäsá vrátane rýb, hydiny a vnútorností,
  • údeniny a ďalšie mäsové výrobky (napr. paštéty),
  • vajcia,
  • mlieko a všetky mliečne výrobky vrátane syrov a jogurtov,
  • bežné pečivo,
  • čokoládu,
  • želé,
  • orechy a mak,
  • sušené ovocie,
  • ovsené vločky,
  • bežné múky a výrobky z nich (napr. cornflakes, cestoviny,...)
  • strukoviny vrátane sóje a sójového mäsa,
  • umelé sladidlá a potraviny aj nápoje s ich obsahom.

Tip našej lekárničky

Existujú špeciálne nízkobielkovinové múky, z ktorých sa pečie vhodné pečivo, samozrejme bez vajec. Rovnako tak pre diétu platia nízkobielkovinové mlieka a mliečne výrobky. (PharmDr. Kamila Horníčková)

Potraviny, ktoré je možné konzumovať občas:

  • Zemiaky a výrobky z nich.
  • Ryžu.
  • Čerstvé ovocie.
  • Čerstvú a niektorú sterilizovanú zeleninu.
  • Kečup, horčicu a majonézu.

Potraviny povolené pri fenylketonúrii

  • nízkobielkovinové pečivo (i sladké),
  • nízkobielkovinové múky a výrobky z nich (napr. cestoviny),
  • nízkobielkovinové mlieko a výrobky z neho (napr. pudingy),
  • med,
  • džemy a marmelády,
  • kompóty,
  • zeleninové vývary,
  • ovocné cukríky a fondán,
  • živočíšne a rastlinné tuky a oleje.

Liečba fenylketonúrie

Okrem diéty, ktorej striktné dodržiavanie je absolútnym základom pre úspešnú liečbu, aj pacienti s fenylketonúriou užívajú výživové doplnky, ktoré sa postarajú o doplnenie látok, ktoré by vďaka neúplnému jedálničku mohli v organizme chýbať.

V niektorých prípadoch môžu byť podávané aj lieky na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi. O vhodnosti a vývoji liečby vždy rozhoduje ošetrujúci lekár.

Kde nájsť ďalšie informácie

Pre podporu a pomoc rodín ľudí s fenylketonúriou vyšiel rad odborných kníh a kuchárok. Ľudia nachádzajú pomoc a podporu tiež cez sociálne siete, kde nájdu inšpiráciu a silu, že sa aj s týmto obmedzením dá všetko zvládnuť.

Všetky zdravotné, nutričné či liečebné tvrdenia sú v rámci legislatívy EÚ výrazne obmedzené. Pri tvorbe článkov smieme vychádzať iba zo schválených tvrdení, ktoré uvádza platná legislatíva.

Symptómy choroby či zdravotného problému popísané v tomto článku sa u každého môžu prejaviť inak. V každom prípade konzultujte svoje zdravotné problémy vždy s lekárom.

21. december 2024

Prečítajte si tiež

Chcete mať dieťa blízko seba a zároveň voľné ruky? Detské nosiče sú skvelým riešením - podporujú blízkosť, uľahčujú každodenné činnosti a šetria chrbát rodičov. Vyberte si to správne pre vás a…

viac

Nechtík lekársky (Calendula officinalis) je jednou z najznámejších a najobľúbenejších liečivých rastlín. Svojimi žiarivo oranžovými kvetmi je nielen ozdobou záhrad, ale predovšetkým cenným pomocníkom…

viac

Vyrážka z plienok je jedným z najčastejších kožných problémov dojčiat a malých detí. Vyskytujú sa najmä v oblasti plienok - na zadočku, stehnách a slabinách - kde je pokožka dlhodobo vystavená…

viac

pH pokožky zohráva kľúčovú úlohu pri udržiavaní zdravej a funkčnej kožnej bariéry. Hoci sa o ňom často hovorí v súvislosti s kozmetikou, mnohí ľudia nevedia, čo presne znamená a ako ovplyvňuje stav…

viac

DOPRAVA ZADARMO

k nákupu nad 20 €

Prihláste sa k odberu noviniek
a zľavový kód vám pošleme e-mailom.