Fenylketonúria: ako sa s ňou dá žiť

Tento článok má len edukačný charakter, nenahradzuje poradu s lekárom alebo lekárnikom.

Čo je to fenylketonúria? Dá sa s touto poruchou plnohodnotne žiť? A aké potraviny sú pri PKU vhodné? Máme pre vás odpovede nielen na tieto otázky.

Čo je to fenylketonúria

Fenylketonúria alebo tiež PKU choroba je pomerne zriedkavá dedičná porucha metabolizmu, ktorá vplyvom nedostatku pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy spôsobuje hromadenie aminokyseliny fenylalanínu v krvi a tkanivách ľudského tela.

Fenylketonúria je spôsobená poruchou génu a ide o tzv. autozomálne recesívnu dedičnú chorobu. To znamená, že jedinec získava vlohy ako od matky, tak aj od otca, pričom oni sami touto poruchou netrpia. Riziko, že sa rovnakým rodičom narodí ďalšie dieťa s PKU je 25 %.

Ak fenylketonúria nie je odhalená včas alebo nie je dostatočne liečená, spôsobí poškodenie mozgu a spomalenie vývoja, ktoré môže viesť až k úplnej nesebestačnosti.

Príznaky fenylketonúrie

Podozrenie na fenylketonúriu je spravidla odhalené ešte v pôrodnici, kedy sú novorodenci podrobení skríningu z kvapky krvi odoberanej z päty. Tento test má odhaliť hladinu fenylalanínu, respektíve jeho pomeru voči tyrozínu. V prípade pozitívneho výsledku sú následne vykonávané ďalšie testy, ktoré poruchu vyvrátia alebo potvrdia, prípadne určia jej stupeň.

Príznaky samotnej choroby sa môžu pohybovať od takmer žiadnych, cez mierne, až po veľmi silné. Zvyčajne ide o:

• zatuchnuto zapáchajúci dych, kožu a moč,
• kožné problémy a ekzémy,
• kŕče,
• tras,
• hyperaktivitu,
• svetlú pokožku, vlasy aj oči (lebo v tele nemôže vznikať melanín).

Fenylketonúria u dospelých

Fenylketonúria sa nedá vyliečiť. Okrem už spomínanej prísnej diéty a doplnkovej liečby však choroba pre dospelých pacientov nepredstavuje žiadne výrazné obmedzenie.

Vzhľadom k tomu, že v súčasnosti je väčšina pacientov odhalená už v novorodeneckom veku, a dôjde tak k začatiu včasnej liečby, výrazne sa znížil počet ľudí s mentálnym postihnutím čoby dôsledkom tejto choroby.

Diéta pri fenylketonúrii

Ako už bolo povedané, fenylketonúriu sa nedá liečiť, možno len eliminovať jej vplyv, a to veľmi striktnou diétou, ktorá nesmie byť porušovaná najmä počas vývoja jedinca.

Potraviny, ktoré je pri fenylketonúrii potrebné zo stravy úplne vylúčiť:

• všetky mäsá vrátane rýb, hydiny a vnútorností,
• údeniny a ďalšie mäsové výrobky (napr. paštéty),
• vajcia,
• mlieko a všetky mliečne výrobky vrátane syrov a jogurtov,
• bežné pečivo,
• čokoládu,
• želé,
• orechy a mak,
• sušené ovocie,
• ovsené vločky,
• bežné múky a výrobky z nich (napr. cornflakes, cestoviny,...)
• strukoviny vrátane sóje a sójového mäsa,
• umelé sladidlá a potraviny aj nápoje s ich obsahom.

Potraviny, ktoré je možné konzumovať občas:

• Zemiaky a výrobky z nich.
• Ryžu.
• Čerstvé ovocie.
• Čerstvú a niektorú sterilizovanú zeleninu.
• Kečup, horčicu a majonézu.

Liečba fenylketonúrie

Okrem diéty, ktorej striktné dodržiavanie je absolútnym základom pre úspešnú liečbu, aj pacienti s fenylketonúriou užívajú výživové doplnky, ktoré sa postarajú o doplnenie látok, ktoré by vďaka neúplnému jedálničku mohli v organizme chýbať.

V niektorých prípadoch môžu byť podávané aj lieky na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi. O vhodnosti a vývoji liečby vždy rozhoduje ošetrujúci lekár.

Všetky zdravotné, nutričné či liečebné tvrdenia sú v rámci legislatívy EÚ výrazne obmedzené. Pri tvorbe článkov smieme vychádzať iba zo schválených tvrdení, ktoré uvádza platná legislatíva.

Symptómy choroby či zdravotného problému popísané v tomto článku sa u každého môžu prejaviť inak. V každom prípade konzultujte svoje zdravotné problémy vždy s lekárom.