Tento článok má len edukačný charakter, nenahradzuje poradu s lekárom alebo lekárnikom.
Čo je cystická fibróza
Cystická fibróza je dedičné a nevyliečiteľné ochorenie, ktoré postihuje bunky, ktoré produkujú hlien, pot a tiež tráviace enzýmy. Za normálnych okolností sú tieto tekutiny riedke, hladké a orgány i ich tkanivá premazávajú a chránia pred vysušením. Cystická fibróza však spôsobuje, že sekréty upchávajú všetky trubice, kanáliky a priechody, ktorými obvykle prúdia ako tieto tekutiny, tak aj vzduch.
Najprv CF postihuje predovšetkým pľúca, ktorými prestáva plynúť vzduch, dochádza tu k opakovaným infekciám a následne k ich vážnemu poškodeniu. Okrem toho však choroba postihuje aj tráviacu sústavu, pretože slinivka brušná nevytvára správne tráviace enzýmy av neposlednom rade aj pečeň alebo črevá. Muži trpiaci cystickou fibrózou sú navyše neplodní, pretože v ich tele chýbajú semenovody, ktoré majú produkovať spermie.
Kto je ohrozený cystickou fibrózou
Pravdepodobnosť, že bábätko zdedí po svojich rodičoch cystickú fibrózu, závisí od viacerých faktorov súčasne. Ide totiž o tzv. recesívne dedičné ochorenie. To zjednodušene povedané znamená, že pre rozvoj choroby je v tele nutná prítomnosť dvoch genetických mutácií − jednu získava dieťa od matky a druhú od otca. Títo rodičia sú pritom úplne zdraví a iba v sebe majú tzv. vlohy pre ochorenie.
Štatistiky uvádzajú, že na Slovensku je každý 26. človek nositeľom vlôh pre ochorenie cystickou fibrózou.
Ak obaja rodičia nesú zmutovaný gén, existuje:
- 25 % šanca, že potomok bude mať CF,
- 25 % šanca, že potomok CF mať nebude, ale bude ďalej nositeľom zmutovaného génu,
- 50 % šanca, že potomok bude prenášačom CF, ale choroba sa u neho nerozvinie.
Ako sa vyhnúť cystickej fibróze
Ak máte v rodinnej anamnéze niekoho, kto trpel týmto ochorením, potom je ideálne nechať sa otestovať na prítomnosť poškodeného génu.
Ak žena s predpokladom k cystickej fibróze otehotnie prirodzenou cestou, je možné túto poruchu odhaliť tehotenským skríningom a včas tehotenstvo ukončiť.
Ak rodičia o svojich vlohách k cystickej fibróze vedia dopredu, je z preventívnych dôvodov odporúčané podstúpiť umelé otehotnenie. Pri ňom sú totiž do maternice zavedené iba geneticky zdravé embryá.
Aké sú príznaky cystickej fibrózy
Ak nie je odhalená v prenatálnom období, býva cystická fibróza spravidla diagnostikovaná už v dojčenskom veku. Môže sa ale stať, že sa prvé symptómy objavia až u väčších detí, v puberte alebo dokonca aj v dospelosti. Jednotlivé príznaky a ich intenzita sa navyše môžu líšiť v závislosti od doterajšej kondície chorého a tiež od pokročilosti jeho stavu. Ide o tieto symptómy:
- Slaná pokožka − je jedným z najtypickejších príznakov CF, vďaka ktorému väčšina rodičov chorobu odhalí, a to vo chvíli, keď sa mazná so svojim bábätkom.
- Respiračné problémy − tie sú spôsobené hustým hlienom, ktoré produkujú zmutované bunky a patria medzi dlhodobo pretrvávajúci vlhký kašeľ, opakované pľúcne infekcie, infekcie horných dýchacích ciest, zápaly prínosových dutín a upchatý nos.
- Tráviace ťažkosti − hustý hlien upcháva tiež trubice, ktorými prúdia tráviace enzýmy zo slinivky do tenkého čreva. Kvôli tomu potom tráviaci systém nie je schopný absorbovať živiny z jedla, ktoré chorý človek zje, čo má za následok problémy, ako je páchnuca mastná stolica, opuch brucha, strata chuti do jedla, neprospievanie a spomalený rast, silná zápcha alebo až nepriechodnosť čriev (u bábätiek mekoniový ileus).
Aké sú prognózy
Hoci ide o progresívne ochorenie, ktoré si vyžaduje každodennú starostlivosť, väčšina pacientov s cystickou fibrózou môže žiť vcelku normálnym životom, a bežne tak chodia do škôl alebo do zamestnania. Veľmi dôležitú úlohu však zohráva včasná diagnóza a tiež okamžité začatie liečby. Vďaka stále lepším skríningovým technológiám a tiež vďaka pokročilej medicíne sa v posledných rokoch pacienti s CF dožívajú 40 − 50 rokov.
Ako sa lieči cystická fibróza
Žiaden liek na cystickú fibrózu bohužiaľ neexistuje, lekári však dokážu využívať určité postupy, ktoré zmierňujú následky ochorenia a znižujú riziko vzniku komplikácií. Patrí medzi ne:
- Dychová rehabilitácia a inhalácia – ide o cvičenie, ktoré pomocou kyslíka zlepšuje priechodnosť dýchacích ciest a tým znižuje riziko vzniku infekcie.
- Užívanie liekov − sú to obvykle antibiotiká, lieky na riedenie hlienu, na kašeľ, na bolesť a tiež tzv. CFTR alebo modulátory transmembránového regulátora vodivosti, čo sú lieky, ktoré vylepšujú funkcie poškodeného génu.
- Chirurgický zákrok – spravidla ide o operáciu čriev, aplikáciu vyživovacej sondy alebo tiež o transplantáciu pľúc.
Podporujeme Klub chorých cystickou fibrózou
My v MojaLekáreň.sk si uvedomujeme, aké náročné je fungovanie s cystickou fibrózou, a preto chorým pravidelne prispievame na zlepšenie kvality ich života.
Všetky zdravotné, nutričné či liečebné tvrdenia sú v rámci legislatívy EÚ výrazne obmedzené. Pri tvorbe článkov smieme vychádzať iba zo schválených tvrdení, ktoré uvádza platná legislatíva.
Symptómy choroby či zdravotného problému popísané v tomto článku sa u každého môžu prejaviť inak. V každom prípade konzultujte svoje zdravotné problémy vždy s lekárom.
