Test genetických dispozícií (hlubokožilní trombóza)

Znalosť dispozícií k hlubokožilní trombóze (DVT) umožňuje podchytiť potenciálne zdravotné problém ešte pred jeho vznikom, a tým nielen predĺžiť život, ale aj podstatne zlepšiť jeho kvalitu!

Hlubokožilní trombóza môže spôsobiť rad vážnych zdravotných problémov. Medzi tie najnebezpečnejšie patria:

• srdcový infarkt,
• mozgová mŕtvica,
• blokáda dýchanie (pľúcna embólia),
• rizikové tehotenstvo a pôrod,
• riziko pri užívaní niektorých druhov hormonálnej antikoncepcie.

Do rizikovej skupiny osôb patria najmä:

• osoby, ktoré často cestujú (nielen letecky)
• osoby, ktoré zotrvávajú dlhšiu dobu bez pohybu (napr. dlhé sedenie pri počítači)
• osoby vystavené dlhodobému stresu
• ženy - rodičky
• ženy užívajúce hormonálnu antikoncepciu
• obézne osoby
• osoby, ktoré sú dlhodobo pripútané na lôžko
• osoby, ktoré podstúpili veľké chirurgické výkony
• osoby, u ktorých došlo k poškodeniu dolných končatín a panvy
• osoby trpiace zhubnými nádormi, infekčnými či septickými stavy

O aké ochorenie sa jedná?

Hlboká žilová trombóza je závažné ochorenie, ktoré v Českej republike ročne postihne až 20.000 nových pacientov, tj. Tých, ktorí ešte s hlubokožilní trombózou problém nemali (nejedná sa teda napr. O opakovaný infarkt myokardu). V prípade neznalosti dispozícií a následné včasné vhodné prevencia môže byť toto ochorenie aj smrteľné.

O krvnej zrážanlivosti

Krvnú zrážanlivosť je prirodzený obranný mechanizmus, ktorý chráni pred vykrvácaním v prípade poranenia. Schopnosť organizmu včas zastaviť krvácanie sa nazýva odborne hemostáza a je to zložitý komplexný dej, na ktorom sa podieľa celý rad mechanizmov. Účelom hemostázy je vytvoriť krvnú zrazeninu - krvný koláč - v mieste, kde došlo k zraneniu alebo k poruche cievy.

Jedným z typov porúch hemostázy sú trombofília, alebo tiež trombofilná stavy, ktoré sú spojené s nadmernou tvorbou krvných zrazenín (tj. Trombov). Najmä v žilách u takých stavov vznikajú krvné zrazeniny, ktoré ich upchávajú. Zhoršujú krvný prietok, môžu sa kedykoľvek uvoľniť do cievneho riečiska a krvným obehom byť zanesené do miest, kde upchajú prívod krvi do dôležitého orgánu. Vzniká tak rad vážnych zdravotných problémov. Medzi tie najnebezpečnejšie patria srdcové infarkty, náhle mozgové príhody (mozgovej mŕtvice) a blokády dýchanie (pľúcna embólia). Medzi tie menej nebezpečné, ale stále veľmi vážne a ovplyvňujúce kvalitu života patria tzv. Kŕčové žily, citlivé až bolestivé končatiny, opuchy končatín a v najzávažnejších prípadoch tzv. Vredy predkolenia.

Zmena životného štýlu európskej populácie v druhej polovici dvadsiateho storočia so sebou priniesla tri faktory, ktoré povýšili trombofílii smerom k civilizačným chorobám. Je to hormonálna antikoncepcia, zmena spôsobu cestovania a zmena spôsobu stravovania. Už počas dvoch generácií sme sa ako populácia stali štatisticky významne náchylnejšie k tvorbe žilových zrazenín. Do rizikovej skupiny patria najmä osoby, ktoré často cestujú (najmä ak cestujú letecky), ktoré zotrvávajú dlhšiu dobu bez pohybu (napr. Dlhé sedenie pri počítači), ktoré sú vystavené dlhodobému stresu, ktoré už niekedy v minulosti prekonali trombózu a v neposlednom rade obézny osoby.

Jednoznačne najrozšírenejšia genetické dispozície k trombofílii v európskej populácii sú tri: Sú to Leidenská mutácia, mutácia 20210 protrombínového génu, mutácia 677 génu MTHFR (gén pre methylfolátreduktázu).

Mutácia sa môže u človeka vyskytovať buď v jednej alebo v dvoch kópiách, pretože človek nesie od každého génu dve kópie - jednu z nich získal od matky, druhú od otca. Môžeme teda hovoriť o nosičoch jednej mutácie (heterozygot pre mutáciu), alebo nosičoch mutácie na oboch kópiách toho istého génu (homozygot pre mutáciu). Nosiči však môžu mať rôzne kombinované mutácie všetkých troch génov, a tým sa rôznym spôsobom zvyšuje riziko vzniku trombóz.

Jedna kópia Leidenskej mutácie zvyšuje riziko výskytu žilových trombov asi 3x, prítomnosť oboch kópií mutácie zvyšuje toto riziko 18x. Ak je nosičstvo Leidenskej mutácie kombinované s nosičstvom mutácie protrombínového génu označované ako 20210, zvyšuje sa tým riziko žilových trombóz oproti samotnej Leidenskej mutácii asi 3x. Špecifickým rysom kombinácia oboch mutácií je vyššia náchylnosť na vznik mozgových žilových trombóz. V prípade nosičstva mutácie 677 génu MTHFR v oboch kópiách génu je asi 3x vyššie riziko vzniku infarktu myokardu, zatiaľ čo nosičstva iba jednej mutácie mimoriadne väčšiu náchylnosť k trombofílii nepredstavuje.

Spoločnosť GENTEST, sro je prvá česká genetická firma, ktorá úspešne prešla náročným certifikačným procesom pre službu genetického testovania, a dostala medzinárodne uznávaný certifikát, ktorý bol vydaný nezávislou certifikačnou autoritou, tzv. Notifikovaná osoba.

Preložené pomocou Google Translatore